文字撰稿:國泰醫院心血管中心介入性心血管科主治醫師張釗監
採訪整理:張欽
70多歲的陳先生罹患糖尿病30餘年，平時以口服降血糖藥物治療，但他最近運動時出現胸痛，冒冷汗症狀，休息後就恢復，到醫院診斷為心絞痛，並經心導管檢查合併氣球擴張及血管支架置放術後迅速康復，而陳先生的兒子本身也是糖尿病患者及心血管疾病置放支架過，他擔心孫子或他家族成員可能也是心血管疾病高危險群，因此實施最新的血液基因檢測罹患心血管疾病風險，盡早進行醫療管理，降低罹患心血管疾病風險。
由於心血管疾病是糖尿病患者最主要的併發症及死亡原因，因此，國泰醫院精準醫療中心、心臟內科、新陳代謝科與基因檢測公司合作，共同研發評估糖尿病患者的冠心病風險檢測，只要透過5cc血液，就能預估糖尿病患者罹患冠狀動脈疾病的風險值。
世界衛生組織公佈心血管疾病是全球頭號殺手，根據國民健康署統計，全國約有200多萬名糖尿病患者，預估未來每年還會以2.5萬的速度持續增加。目前已有許多研究證實，人類的LDLR、PCSK9等基因，與心血管疾病風險息息相關，若父親或兄弟在55歲前，或是母親或姊妹在65歲前發生冠狀動脈疾病，罹患心血管疾病的機率就會比一般人高出2倍以上。
若父親有心臟病，兒子罹患心臟病的風險高出一般人41%，女兒為17%；若母親有心臟病，兒子罹患心臟病的風險高出一般人55%，女兒為44%，若父母都有心臟病，孩子罹患心臟病的風險高出一般人82%，若家長在55歲前罹患心臟病，孩子們罹患心臟病機率會比常人高出3倍。
要如何測得糖尿病患罹患心血管疾病風險值，如同前述，可透過血液分析44種與心血管疾病風險相關基因及心臟影像學檢查，並依罹病風險高低與影像分析區分這些受檢者，提供不同的管理與照護模式。這項檢測也有助於糖尿病人經由適當的營養調理等追蹤，降低日後心血管併發症的風險。
至於如何檢測，在病患同意使用心血管疾病風險管理後，受檢者簽署同意書並抽取5CC血液，由專人進行DNA萃取並進行位點分析，同時安排儀器檢測，綜合基因風險分析及儀器檢測報告，由專科醫師解說並提供後續照護模式及健康追蹤管理。
總之，目前精準醫療帶給人們個性化的治療方案，雖然還有一定的問題，比如僅局限於部分疾病，但心血管疾病精準醫療時代確實已經來臨，未來將是大方向，若是高風險的患者，建議自己與家人進行心血管疾病基因檢測，提早進行健康管理，降低罹患心血管疾病的風險。